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中国投入到终止遗传性疾病的战斗

编译 李升伟

于2006年6月在澳大利亚的墨尔本会议上启动的人类变异组计划（Human Variome Project，简称HVP），旨在全球范围内广泛收集所有基因和蛋白质序列变异和多态性的数据，采用全基因组级别的基因型与表型关联等方法，系统地搜索并确定与人类疾病相关的变异，以指导临床应用。

“在遗传学进步与人类健康领域，这是一个史无前例的进步，”作为HVP学术委员会主任的理查德·柯顿如此评价，“在这么一个投资水平上直接参加到了这项计划中来，中国已经向世界显示了这个国家在认识遗传性疾病作为一种全球性卫生问题上的重视程度，也显示了中国在解决这些遗传性疾病上的关注度。”

中国作为一个大约有14亿人口、占全球人口四分之一的大国，拥有巨大的遗传学多样性。为此，HVP将在中国北京设立新的研究所，旨在保障多样性的前提上建设新的、并对现有数据库形成补充的数据库――收集数百种遗传性疾病所涉及的基因及它们之间的各种类型的遗传变异。

柯顿说：“HVP非常重视那些疾病特异性的遗传变异及其相关基因的数据库的建立和保存。我们将集中我们的资源建立这些数据库。令人高兴的是，这笔资金将使我们的中国同行们可以以一种重要的方式，对我们的研究计划做出具有可持续性的贡献。”

到目前为止，中国对这项科学项目作出了最为巨大的投资。柯顿说：“这项科学计划所期望的总体投入方面，我们很难给出一个准确的估计值。……这不是一项平常的研究计划，如果没有数千项的话、它也差不多有数百项的科研项目，在全球有30个以上的国家正在向着这个愿景进行着他们的科研和贡献。然而，来自中国方面的投入大约占了这个项目投资的25%。”在此之前，HVP已经取得了一些显著性的成功：2007年，欧盟委员会给这项科学计划的欧洲项目成员们投入了1200万欧元；近期该科学计划宣称他们得到了来自澳大利亚维多利亚州政府的资助，金额为250万澳元，这笔投资使得这项科学计划的协调和促进工作保留在澳大利亚。

尽管这些投资对这项科学计划有着巨大助益，但柯顿教授还是警告说仍然有大量的工作需要人们去努力。“HVP向人们展示了一个新的世界：对于遗传学变异方面的信息的实用性和获得，并不会妨碍对于遗传性疾病的诊断和治疗。来自于中国的这笔投资将大大地推动这个愿景并使之成为一种现实，但我们还有很长的路要走。我们热诚欢迎更多国家的科学家们的更多参与，合作的方式也将是多样的。我们的网络化运作模式，在参加HVP国家的节点网络基础上，把各个国家各个实验室发现的各种遗传学变异标本，全部集中建设成为一个数据库，这将是一种使我们达到目的的有效方法和途径。

资料来源 Nature

责任编辑 李 辉

（本文转贴自《世界科学》2012年03月30日号。）